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這項計劃由英國政府于2012年發起,并由一個名為英國基因組的國有公司負責實施,旨在對英國國民醫療保健制度(NHS)記錄中的10萬名病人的完整基因組進行測序。據“10萬基因組計劃”官網介紹,其目標是根據基因組學和臨床數據制定個性化的癌癥和罕見疾病療法,并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫學作為日常護理一部分的主流健康服務體系”。
迄今為止,作為英國基因組公司的試點工作,該國已經對幾百個基因組進行了測序。而剛剛宣布的融資方案將使得該計劃能夠加速運轉——到明年測序完成1萬個樣本,到2017年完成10萬個樣本。
英國政府在日前發布的一份聲明中表示,其中的大部分資金來自與Illumina公司(一家制造DNA測序儀器的美國公司)達成的協議:英國基因組公司將向Illumina公司支付7800萬英鎊用于完成基因測序,而后者將在未來4年中在英國投資1.62億英鎊。在倫敦舉行的新聞發布會上,英國基因組公司董事長John Chisholm表示,由于“產品優勢”以及能夠跟得上基因測序技術發展的腳步,Illumina公司在測序試驗后從6家候選公司中脫穎而出。
威康信托基金會(一家大型醫學研究慈善機構)將在劍橋附近的基因組校園建立一個價值2700萬英鎊的基因組測序設備。2015年7月,英國基因組公司將從現在的倫敦瑪麗皇后大學遷往基因組校園,并于2016年1月開始大規模測序工作。
此外,為了病人的參與,NHS已經為上述基因組測序設備撥款2000萬英鎊,同時,為了在測序后對基因組進行儲存和分析,由國家提供資金的醫學研究委員會將獲得2400萬英鎊的資金用于開展大功率計算。
該項目領導者承認,事實上,對龐大的基因組數據集進行解釋將是該計劃的一個最具挑戰性的部分。Chisholm說:“為了能夠可靠地解釋基因組,有大量的科學工作等著我們去完成。”
英國基因組公司正在設立一個所謂的臨床解釋合作關系,旨在為科學家和臨床醫生基于該計劃的產出結果進行研究提供機會。當第一組數據集可用時,訪問數據的規則和程序將在今年年底前作好準備。
盡管有一些觀察家指出,早期的測序項目——例如人類基因組計劃——并沒有完全兌現它們的承諾,但威康信托基金會主席Jeremy Farrar表示,基因組學有能力通過更具針對性的個性化治療,例如癌癥療法,在未來20年里改變醫療保健現狀。Farrar說:“如果我們在20年后回顧現在將會發現,大批量的化療已經是過去的事了。”
美國緬因州巴爾港非營利基因組研究中心杰克遜實驗室的高級科學作家Mark Wanner認為,“10萬基因組計劃”將要面對挑戰,特別是圍繞數據隱私問題,但它擁有“極好的潛力”。Wanner指出,該項目的一個主要優勢便是連接到一個集中的衛生系統當中,而其他的項目——例如一些美國的測序計劃——則是孤立的,無法產生兼容的數據。他強調:“標準化對于試圖得到的深度測序和與臨床相關的準確性數據是非常重要的。這個項目不會使醫療保健現狀發生革命性的變革,但它將有助于改善當今的醫療保健水平。”
盡管許多國家都宣稱正在以治療和護理病人的名義解碼其公民的脫氧核糖核酸(DNA),但“10萬基因組計劃”卻是與眾不同的,因為它將解碼全部基因組,而并非僅是一小部分。全基因組測序是對一種生物的基因組中的全部基因進行測序,測定其DNA的堿基序列。目前,全基因組測序技術主要包括第二代測序技術(NGS)和第三代測序技術。
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